基因疗法可能有助于预防遗传性眼病导致的视力

在爱尔兰的一片研究热土上，科研人员们正致力于挖掘医学的奇迹，他们成功开发了一种全新的基因疗法，有望拯救一种致命遗传病患者的视力。这种疾病名为显性视神经萎缩（DOA），一种慢性而残酷的视神经疾病，它侵蚀着儿童的视野，让他们面临失明的威胁。尽管目前尚无预防或治愈手段，但研究人员们正朝着希望之光迈进。

显性视神经萎缩，是一种让视神经逐渐退化的病症。其背后的罪魁祸首之一，是一种名为OPA1的基因突变。这个基因负责编码一种蛋白质，这种蛋白质对于维持线粒体功能至关重要。线粒体是细胞中的能量工厂，一旦失去OPA1蛋白质的保护，线粒体网络将遭受破坏，其功能急剧下降。这不仅导致视力受损，许多DOA患者还面临其他神经问题的困扰。

这项激动人心的研究由都柏林三一学院、马特医院和皇家维多利亚眼耳医院的研究团队共同完成。他们描述了一种潜力巨大的新基因疗法，专门针对DOA的治疗。研究人员巧妙地将OPA1基因的mRNA包裹在无害病毒中，将其作为载体将疗法精准送达目标部位。

这种疗法在小鼠身上的实验取得了显著成果。这些小鼠患有线粒体功能障碍，视网膜神经节细胞逐渐退化。神奇的是，这种疗法成功地提升了受影响的线粒体的功能，有效防止了细胞损伤。这一成果不仅保护了动物的空间视觉，也给人类带来了曙光。

不仅如此，研究团队还发现，在来自DOA患者的人类细胞培养测试中，该技术也表现出改善线粒体功能的迹象。这一发现让人们看到了希望，这种基因疗法未来或许能成为一种治疗其他相关疾病的方法，而不仅仅是局限于DOA。

研究的共同领导者Jane Farrar表示：“OPA1突变与DOA息息相关，这种基于OPA1的治疗方法与DOA相关。线粒体功能障碍与许多神经系统疾病有着千丝万缕的联系，这些疾病影响全球数百万人。我们相信，这种针对线粒体功能障碍的治疗策略具有巨大的潜力，能够造福社会。”这项研究已在《神经科学前沿》杂志上发表。